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Dall’Ospedale Bambino Gesù un Natale di Speranza

Nel mese di Dicembre proprio dalla nostra capitale, la strada tortuosa che molti piccoli pazienti oncologici si sono trovati ad affrontare, vede alla fine di questo percorso un barlume di speranza, grazie principalmente al duro impegno del Prof. Franco Locatelli, presidente del Consiglio superiore di sanità (CSS), che è stato chiamato in causa in questa emergenza COVID 19, e del suo team di ricerca.

Laureato in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Pavia, dove ha ottenuto le specializzazioni in Pediatria ed Ematologia. Dal settembre 2000 a gennaio 2010 è stato direttore del reparto di Onco-ematologia pediatrica dell’Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (Irccs) Policlinico San Matteo di Pavia. Coordinatore di numerosi progetti di ricerca nazionali ed internazionali, è autore di 290 pubblicazioni scientifiche apparse su riviste indicizzate.

Dal gennaio 2010 è Primario del Reparto di Onco-ematologia dell’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma.

Fino all’arrivo del Prof. Locatelli, la struttura organizzativa dell’Area Oncologica, all’interno dell’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, era costituita da tre unità:

  • Reparto Oncologia (tumori solidi)
    – Reparto Ematologia (leucemie)
    –  Reparto MITA (trapianti)

Allo stato attuale le tre unità si sono fuse, pur mantenendo una loro autonomia a livello logistico, dando vita al “Dipartimento di Onco-ematologia Pediatrica e Medicina Trasfusionale”, del quale ne è responsabile

In media affluiscono all’ unità Operativa circa 50/60 nuovi casi l’anno di patologie neoplastiche del sistema linfoemopoietico.

Giunti al termine di questo periodo storico che ha visto protagonista un nemico invisibile, nel mese di Dicembre in un comunicato stampa è stata riportata la notizia in merito ai risultati della ricerca sull’ “editing del genoma: trattato al Bambino Gesù su un primo paziente italiano, affetto da talassemia”. All’interno di questa sperimentazione, lo scorso 17 novembre sono state infuse le cellule staminali “editate” al primo paziente italiano.

Si tratta di un giovane adulto affetto da talassemia, l’unico in Italia ad essere trattato con la tecnica di editing genomico CRISPR-Cas, esso si basa sul sistema CRISPR-Cas9, una tecnologia innovativa che funziona come un “correttore” del DNA ad altissima precisione.

Il metodo viene applicato con l’impiego della proteina Cas9, una sorta di forbice molecolare che viene programmata per tagliare o modificare specifiche sequenze del DNA di una cellula, potendo così portare alla correzione di varie malattie.

CRISPR-Cas9 è un complesso di molecole biologiche formato da frammenti di RNA (acido ribonucleico) e da proteine: il segmento di RNA rappresenta la bussola che indica il bersaglio da colpire, mentre la proteina Cas9 esegue il taglio o la modifica. Le cellule prelevate dalla persona malata vengono “corrette” in laboratorio con questo approccio e successivamente vengono infuse nell’organismo dove si riproducono al posto di quelle difettose.

I risultati ottenuti dal trattamento sperimentale sul gruppo di pazienti già sottoposti alla procedura sono molto promettenti: i talassemici arrivano a produrre elevatissime quantità di emoglobina fetale che consente loro di ottenere l’indipendenza da trasfusioni di sangue grazie all’effetto terapeutico derivante dalle cellule “editate”. Nei pazienti con anemia falciforme la produzione di emoglobina fetale supera il 40%, un valore che consente loro di non avere più crisi vaso occlusive.

Su questo studio Il prof. Franco Locatelli, coautore del manoscritto pubblicato sul New England Journal of Medicine spiega che l’editing del genoma rappresenta potenzialmente una rilevante opzione curativa per i pazienti con emoglobinopatie, ovvero talassemia e anemia falciforme, con un profilo di rischio basso, e sottolinea che certamente i risultati andranno verificati e confermati nel tempo. Di solito questi pazienti trovano nel trapianto di midollo la loro principale soluzione terapeutica, quindi, il vantaggio dell’editing del genoma, che si affianca per profilo di sicurezza ed efficacia alla terapia genica, anch’essa assai innovativa e sviluppata con successo, è quello di poter essere applicato anche a chi non ha un donatore di midollo osseo o non può ricevere un trapianto a causa dell’età. Il prof. e il suo team di ricercatori sperano di poter sfruttare questo sistema anche per il trattamento di altre malattie genetiche.

 

A cura di Mariafrancesca Gallo

 

Bibliografia

www.ospedalebambinogesu.it

www.peterpanonlus.it/il-nuovo-primario-del-reparto-di-onco-ematologia-del-bambino-gesu

www.ospedalebambinogesu.it/editing-del-genoma-trattato-al-bambino-gesu-il-primo-paziente-italiano-affetto-da-talassemia